1.Mở đầu
Teo thực quản bẩm sinh hay còn gọi là bất sản thực quản ( Esophageal atresia) là một dị tật bẩm sinh tắc đường tiêu hóa cao hiếm gặp có tần suất khoảng 1/5.000.
Bệnh teo thực quản là hậu quả của rối loạn trong quá trình tạo phôi giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 6, điều này giải thích cho hiện tượng teo thực quản thường kèm theo nhiều dị tật phối hợp khác.
Về phương diện chẩn đoán có thể phát hiện sớm 1/3 trường hợp trước khi sinh nếu được siêu âm kỹ bởi bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm, đó là dấu hiệu đa ối kèm theo không thấy dạ dày trên siêu âm ở thai sau 24 tuần tuổi, trên mặt cắt axial và sagital thấy thực quản thai hình nhẫn, thai nhi nôn trong bụng mẹ. Khoảng 30% trẻ có đa dị tật đi kèm gọi là hội chứng VACTERL. Teo thực quản bẩm sinh là một cấp cứu ngoại nhi cần được phẫu thuật để giúp cho trẻ có cơ hội sống cao hơn, để lâu nguy cơ viêm phổi và tăng áp phổi làm cho trẻ thêm trầm trọng. Chẩn đoán xác định dựa vào phim chụp thực quản có cản quang hoặc chụp CT Scanner lồng ngực có thuốc.
2. Lâm sàn
Ngay sau sinh trẻ bị trào nước ối do không nuốt được, dấu hiệu này rất sớm.
Rối loạn hô hấp, trẻ thở nhanh nông, tăng tiết nhiều nước bọt dịch tiết sùi ra đường thở còn gọi là triệu chứng “ sùi bọt cua” dấu hiệu này sớm và thường là triệu chứng chỉ điểm, dịch có khi màu hồng có thể gây tắc đường thở.
Triệu chứng đường tiêu hóa trẻ tím tái ngay lần bú đầu tiên, ho sặc, nôn ói. Bụng trướng lớn do dạ dày nhiều hơn hoặc ngược lại.
Viêm phổi sơ sinh do sặc hay dịch tiết dò vào khí phế làm cho tình trạng bệnh nặng hơn.
3. Phân loại teo thực quản
3.1. Phân loại teo thực quản
Mô tả theo bản phân loại kinh điển của LADD và GROSS năm 1953, chia teo thực quản bẩm sinh thành 5 thể:
3.1.1.Typ I
Theo phần lớn tác giả, thể này chỉ gặp trong chưa đến 10% tống số trường hợp teo thực quản. Trong teo thực quản typ I, 2 túi bịt thực quản ở 2 đầu nằm cách xa nhau, thường khoảng cách giữa 2 túi bịt này dài trên 4 đốt sống, làm cho việc thực hiện miệng nối một thì rất khó khăn. Trong typ này, cũng không có dò khí- thực quản.
3.1.2.Typ II
Hiếm, chỉ chiếm chưa đến 1% số trường hợp. Về mặt giải phẫu bệnh, typ này bao gồm túi bịt thực quản ở cả 2 đầu nhưng có thêm đường rò khí-thực quản ở đầu trên.
3.1.3.Typ III và typ IV
Teo thực quản typ III là thể thường gặp nhất, nó chiếm khoảng 85% trường hợp teo thực quản. Về mặt giải phẫu bệnh học, thể này được đặc trưng bởi túi bịt thực quản ở đầu trên, và đường rò khí-thực quản ở đầu dưới. Đường rò này có thể giữa thực quản và khí quản, nhưng cũng có thể giữa thực quản và nhánh phế quản gốc bên trái. Khi tổn thương tương tự như mô tả bên trên, nhưng rò nằm giữa thực quản và phế quản gốc phải, Ladd phân nó thành teo thực quản typ IV. Teo thực quản typ III được xem là thuận lợi về mặt phẫu thuật, bởi vì thông thường, khoảng cách giữa các túi bịt thực quản không dài quá 3 đốt sống.
3.1.4Typ V
Thể này được xem là ngoại lệ vì nó chiếm chưa đến 0,5% tổng số các trường hợp teo thực quản. Về mặt giải phẫu bệnh, nó được đặc trưng bởi 2 đường rò với khí quản, một của túi bịt trên và một của túi bịt thực quản dưới. Và thường thì 2 túi bịt này nằm sát nhau.
3.2. Các dị tật phối hợp
Theo phần lớn các nghiên cứu, tỷ lệ dị tật kèm theo trong teo thực quản là hơn 30%, có nghĩa là gần 1/3 số trường hợp. Điều này được giải thích do sự bất thường xảy ra trong thời kỳ rất sớm của bào thai như đã nói trong phần bào thai học. Nếu tính theo thứ tự thường gặp của các dị tật kèm theo, đứng đầu là dị tật tim bẩm sinh, dị tật cột sống, tiêu hoá, thận và các chi.
3.2.1. Dị tật tim mạch
Tần suất có thể lên đến gần 20% tổng số trẻ sinh ra bị teo thực quản. Thường gặp nhất theo thứ tự các dị tật tim mạch là: Thông liên thất, tứ chứng Fallot, thiểu sản thất trái. Các dị tật khác ít gặp.
3.2.2. Dị tật đốt sống
Thường gặp nhất là các dị tật dạng đốt sống đôi (chẽ đôi) và dị tật thừa
đốt sống. Tần suất dị tật đốt sống gặp trong teo thực quản khoảng 4-8%, tuy nhiên tần suất này có thể lên đến trên 10% trong một số nghiên cứu gần đây.
3.2.3. Dị tật tiêu hoá
Tương đối ít gặp hơn các dị tật trên, chiếm khoảng 4-6%. Dạng dị tật thường gặp nhất là hẹp tá tràng và teo tá tràng.
Dị tật hậu môn-trực tràng gặp trong khoảng 4% trường hợp.
3.2.4. Dị tật tiết niệu
Có thể gặp tất cả các thể dị tật, tuy nhiên dường như loại dị tật thường gặp nhất là thận-niệu quản ứ nước do hẹp bẩm sinh đoạn niệu quản cắm vào bàng quang.
Hội chứng VACTERL
( Viết tắt chữ đầu tên cơ quan bị dị tật phối hợp )
Vertebral abnormalities ( đốt sống bất thường)
Anal atresia ( hẹp hậu môn )
Cardiac abnormalities ( dị tật tim )
Tracheoesophageal fistula ( dò khí phế - thực quản )
Esophageal atresia ( hẹp thực quản )
Renal agenesis and dysplasia (bất sản thận và loạn sản thận)
Limb defects ( khuyết tật chân tay )
4. Vai trò của chẩn đoán hình ảnh trong chẩn đoán
4.1. Vai trò của siêu âm:
Thai sau 24 tuần siêu âm có những dấu hiệu quan trọng :
- Không thấy hình ảnh dạ dày kèm theo đa ối.
- Thực quản thai nhi hình nhẫn
- Em bé nôn trong bụng mẹ
4.2. Vai trò của X quang
4.2.1. Kỹ thuật tiến hành
Bước 1: Đặt ống thông mềm dạ dày, tốt nhất dùng loại có cản quang, đẩy nhẹ tay, nếu ống thông vào được chỉ khoảng 8cm đến 10 cm là có teo thực quản. Chụp phim ngực bụng thứ nhất để đánh giá, xác định vị trí và điểm dừng lại của ống thông.
Bước 2: Chụp test có thuốc quang, chụp tư thế đứng, trước khi chụp nên hút sạch chất nhầy đờm dịch tiết. Chụp ở tư thế đứng và luôn luôn có máy hút đờm nhớt kèm theo. Dùng thuốc cản quang tan trong nước loại non-ionic. Tuyệt đối không dùng Baryte vì gây nguy hiểm cho bệnh nhân. Chúng tôi dùng loại Ultravist 300mgI/ml, lấy 1ml thuốc pha theo tỷ lệ 1:2 với nước cất, bơm nhẹ qua ông thông dạ dày từ 0,2 ml - 0,5 ml . Chụp để kiểm tra vị trí chính xác ống thông và vị trí túi cùng thực quản. Thì này rất quan trọng và dễ xảy ra biến chứng nếu có dò thuốc vào phế quản sẽ gây sặc. Luôn theo dõi sát bệnh nhân, sau khi chụp xong nên cho bé nằm đầu thấp nghiêng về một bên.
Bước 3: Chụp xác định hình thái teo thực quản. Chụp tư thế đứng và nghiêng 90º. Tiếp tục bơm thêm 1,5 ml – 3 ml rồi tiến chụp, sau khi chụp xong hút đờm dãi cho bệnh nhân nằm đầu thấp nghiêng một bên và theo dõi sát sau chụp.
4.2.2. Hình ảnh X Quang
* Phim ngực bụng không thuốc cản quang
-Thấy sonde dừng lại hoặc cuộn tròn ở mức D2 – D4
- Không thấy không khí trong ống tiêu hóa ( Type I, II) hoặc nhiều không khí trong ống tiêu hóa (Type III, IV)
- Có thể có các dị dạng ở cung sườn, cột sống hoặc phế quản – phổi đi kèm
* Phim ngực – bụng đứng với thuốc cản quang trong thực quản
- Thuốc cản quang dừng lại trong túi cùng, không có không khí trong ống tiêu hóa (Type I)
- Thuốc cản quang dừng lại trong túi cùng và dò sang khí-phế quản, không có không khí trong ống tiêu hóa (Type II)
- Thuốc cản quang dừng lại trong túi cùng, có nhiều không khí trong ống tiêu hóa (Type III)
- Thấy thuốc cản quang dừng lại trong túi cùng và dò sang khí-phế quản, có nhiều không khí trong ống tiêu hóa (Type IV)
- Có thể có các dị dạng ở cung sườn, cột sống hoặc phế quản – phổi đi kèm
Bình thường sau sinh:
* Sự hóa hơi trong ống tiêu hóa.
- 10 phút thấy được không khí trong dạ dày
- 30 phút thấy được không khí trong tá tràng
- 3 giờ thấy được không khí trong hồi tràng
- 8 giờ thấy được không khí trong trực tràng
.png)
4.3. Vai trò của CT Scanner
Máy chụp cắt lớp vi tính đa dãy đầu dò chụp lồng ngực có tiêm thuốc cản quang có giá trị tương đương X Quang thực quản có cản quang, tuy nhiên CT Scanner có ưu thế:
- Kỹ thuật chụp đơn giản hơn và ít có tai biến
- Tái tạo cây khí phế quản 3D, tái tạo đa mặt phẳng nên khảo sát tốt hơn
- Độ phân giải cao nên xác định tổn thương phổi chính xác hơn
5. Kết luận:
Teo thực quản bẩm sinh bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm, bé cần được can thiệp ngoại khoa càng sớm càng tốt. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng, Xquang và CT Scanner. Hiện nay ở nước ta chưa có nhiều trung tâm y khoa có khả năng phẫu thuật bệnh lý này phức tạo này, do vậy việc kết hợp giữa lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh nhằm chẩn đoán sớm, chính xác để có thái độ xử lý đúng đắn và chuyển kịp thời trẻ đến các trung tâm phẫu nhi có điều kiện sẽ giúp cho cơ hội sống của trẻ cao hơn.
Để tầm soát nguy cơ bị teo thực quản bẩm sinh hiện nay không khó, sản phụ siêu âm theo dõi thai nhi từ tuần lễ 24 đã có thể chẩn đoán chính xác.
Tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Kon Tum từ 2009 đến nay chúng tôi đã gặp 6 trường hợp, các cháu được chuyển vào bệnh viện Nhi Đồng I điều trị phẫu thuật, kết quả rất mỹ mãn.
Tài liệu tham khảo
- http://www.dieutri.vn/benhhocngoai/16-10-2012/S2707/Benh-hoc-ngoai-khoa-teo-thuc-quan.htm
- https://en.wikipedia.org/wiki/Esophageal_atresia
- http://www.sikluv-ustav-patologie.patologie.cz/vyuka/doc/prednasky/DM/gitden1.doc
BS CKI Hồ Ngọc Linh- Khoa CĐHA
