ADN (Axit Deoxyribonucleic) là một khái niệm quen thuộc, được nhắc đến nhiều trong sách vở, tài liệu khoa học và đời sống. Nó đóng vai trò cực kỳ quan trọng, được ví như vật liệu lưu trữ thông tin di truyền của con người cùng nhiều loài sinh vật khác. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu rõ về cấu tạo cũng như các chức năng cốt lõi của ADN. Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu chi tiết về chủ đề này trong bài viết sau:
Khái niệm về ADN
ADN là chữ viết tắt của axit deoxyribonucleic, là phân tử mang toàn bộ thông tin di truyền. Nó quy định các hoạt động sống của sinh vật và các loại virus về sự sinh trưởng, phát triển và sinh sản. Phần lớn ADN nằm ở trong nhân tế bào; ở một số sinh vật khác, ADN có thể được tìm thấy trong ty thể.
ADN được phát hiện cách đây hơn 150 năm bởi nhà hóa học người Thụy Điển tên Friedrich Miescher, nhờ một lần ngẫu nhiên nghiên cứu chất dịch mủ ở vết băng cứu thương. Dù chỉ là những hiểu biết ban đầu, ông đã đặt ra những nghi vấn về một loại vật chất lạ có liên quan đến yếu tố di truyền ở động vật. Mãi đến đầu thế kỷ XX, nhà sinh vật học Thomas Hunt Morgan mới đưa ra những bằng chứng chính xác và thuyết phục để chứng minh luận điểm này.
Bài viết hấp dẫn:
- Top 5 Thuốc tăng cường sinh lý nam tốt nhất hiện nay
- Kẹo sâm Hamer là gì? tác dụng như thế nào?
Đơn vị cấu tạo nên phân tử ADN
Phân tử ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân. Các đơn phân của nó là nucleotit (Nu). Một nucleotit bao gồm 3 phần chính:
- 1 gốc bazơ nitơ (có thể là 1 trong 4 loại A, T, G, X).
- 1 gốc đường deoxyribose ($C_5H_{10}O_4$).
- Và 1 gốc Axit photphoric ($H_3PO_4$).
Các nucleotit khác biệt nhau ở gốc bazơ nitơ, do đó tên gọi của chúng thường được đặt theo tên gốc bazơ nitơ. Các Nu này liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị, tạo thành chuỗi ADN thông qua liên kết giữa gốc đường của đơn phân này với gốc axit của đơn phân khác.
Cấu trúc của ADN có thể được hình dung là một chuỗi xoắn kép và song song. Hai mạch xoắn đều tại một trục cố định theo ngược chiều kim đồng hồ. Mỗi chuỗi được gọi là polynucleotit. Ở con người, chuỗi này gồm khoảng 3 tỷ Nu, trong đó có đến 99% số Nu của mọi người có cấu trúc giống nhau. Chỉ có 1% còn lại khác nhau, quy định sự khác biệt giữa người này và người kia.
Vai trò chính của ADN
Chức năng của ADN là vấn đề cốt lõi. Có 3 chức năng quan trọng nhất mà chúng ta cần nắm rõ:
- Chức năng mã hóa thông tin di truyền: Mang các thông tin di truyền được quy định từ số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các Nu trên phân tử ADN.
- Bảo quản thông tin di truyền: ADN có khả năng tự sửa sai nhờ hệ thống các enzyme đặc biệt. Nhờ đó, trong quá trình nhân đôi nếu không may xảy ra sai sót, lỗi sẽ được sửa chữa kịp thời nhằm đảm bảo dữ liệu thông tin di truyền không bị thay đổi.
- Bảo tồn thông tin di truyền: Nhờ quá trình nhân đôi của các chuỗi ADN, thông tin di truyền sẽ được truyền một cách nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Tóm lại, ADN có chức năng mã hóa thông tin, bảo quản và bảo tồn thông tin, đồng thời có khả năng biến đổi để tạo nền tảng cho sự tiến hóa của các loài sinh vật, virus. Nhờ việc mang thông tin di truyền với các dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của các loại Nu, ADN chính là phần quy định những đặc tính đặc trưng của mỗi loài sinh vật.
Mối liên hệ giữa ADN và bản chất của gen
Bản chất của Gen chính là một đoạn của phân tử ADN, có chức năng di truyền xác định. Các loại gen khác nhau có chức năng khác nhau. Tuy nhiên, người ta thường quan tâm nhiều nhất đến loại gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc một loại protein nào đó. Một gen trung bình thường có 600 – 1.500 cặp Nu với trình tự xác định. Một tế bào có thể chứa nhiều gen khác nhau. Ví dụ, loài người có khoảng 3,5 vạn gen; ruồi giấm có 4.000 gen…
Ngày nay, các nhà khoa học đã có những nghiên cứu chuyên sâu về gen cũng như việc thiết lập cấu trúc gen ở nhiều loài sinh vật khác nhau, được gọi là bản đồ phân bố gen trên các nhiễm sắc thể. Điều này có ý nghĩa vô cùng to lớn trong sự phát triển của xã hội loài người nói riêng và thế giới nói chung, thông qua việc chọn giống, y học hay kỹ thuật di truyền…
Chi phí xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền?
Giá của xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm:
- Mối quan hệ cần xác định: Xét nghiệm cho các mối quan hệ trực hệ như cha – con, mẹ – con thường có chi phí thấp hơn so với các mối quan hệ không trực hệ (ví dụ: ông nội – cháu trai; chú, bác – cháu trai; bà nội – cháu gái; hai anh chị em gái cùng cha,…).
- Cơ sở thực hiện xét nghiệm: Cơ sở xét nghiệm có chứng nhận pháp lý thường có giá thành cao hơn so với cơ sở xét nghiệm dân sự thông thường. Những cơ sở có uy tín, hoạt động chuyên nghiệp cũng có chi phí cao hơn.
- Lựa chọn mẫu xét nghiệm: Thông thường mẫu máu và mẫu niêm mạc miệng cho kết quả nhanh chóng và dễ giải mã hơn, nên chi phí thường rẻ hơn so với các mẫu khác.
- Thời gian trả kết quả: Tùy theo thời gian bạn yêu cầu trả kết quả khác nhau sẽ có mức giá khác nhau. Thời gian trả càng nhanh thì giá thành càng cao.
Trung bình hiện nay, xét nghiệm ADN có giá dao động từ 1.300.000 đến 3.900.000 VNĐ với thời gian trả xét nghiệm trong vòng 48 giờ. Với mốc thời gian lấy kết quả nhanh, khoảng 2 giờ, giá này có thể lên tới 10.000.000 đến 15.000.000 VNĐ.
Mục đích của việc xét nghiệm ADN
Cùng với những nghiên cứu chuyên sâu về chức năng của ADN, chúng ta đã ứng dụng các xét nghiệm ADN vào nhiều mục đích khác nhau. Một số ứng dụng quan trọng không thể bỏ qua bao gồm:
- Xét nghiệm tiền lâm sàng: Nhiều bệnh lý hiện nay được phát hiện có nguyên nhân bắt nguồn từ yếu tố di truyền. Tức là người thân trong gia đình đã mắc bệnh hoặc mang gen bệnh sẽ truyền lại cho con cháu mình. Ví dụ: ung thư cổ tử cung, ung thư vú…
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Đây là xét nghiệm quan trọng nhằm kiểm tra xem thai nhi có gặp vấn đề gì về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể hay không. Bệnh cần phát hiện sớm để xử trí, thậm chí là ngừng thai kỳ khi cần thiết vì nguy cơ dị tật bẩm sinh sẽ cao.
- Xét nghiệm ADN huyết thống: Là phương pháp khoa học có độ chính xác cao, giúp xác định mối quan hệ huyết thống giữa những người thân trong gia đình. Xét nghiệm này dựa theo nguyên tắc bảo tồn di truyền của ADN (người con sẽ nhận 1/2 hệ gen từ mẹ và 1/2 hệ gen còn lại từ cha), phục vụ cho mục đích cá nhân hoặc thủ tục hành chính.
ADN là dữ liệu cá nhân vô cùng quan trọng mà mỗi người cần phải bảo mật để tránh những người xấu lợi dụng. Một số quốc gia đã ban hành luật cấm cung cấp dữ liệu di truyền cho các công ty bảo hiểm, người bán hàng… Tuy nhiên, trong một số trường hợp, thông tin được yêu cầu cung cấp bắt buộc nhằm phối hợp với các công tác điều tra án của cơ quan chức năng.
Hiện nay, người ta thường nhắc đến xét nghiệm ADN để chỉ chung về xét nghiệm huyết thống. Phương pháp này có độ chính xác cao nhằm xác định mối quan hệ giữa hai người hay nhiều người. Thông thường là các trường hợp như cha – con, ông – cháu, anh chị em họ hàng, anh em trai cùng cha hoặc chị em gái cùng cha…
Các phương pháp lấy mẫu xét nghiệm ADN
Xét nghiệm ADN có thể sử dụng một trong sáu mẫu bệnh phẩm dưới đây:
- Lấy mẫu máu: Máu được lấy giống như các xét nghiệm thường quy khác và đem về phòng phân tích để xử lý.
- Lấy mẫu tóc: Điều kiện là tóc phải còn giữ nguyên phần chân mới thực hiện được. Người xét nghiệm sẽ cung cấp 2 – 3 sợi tóc còn chân.
- Móng chân, móng tay: Vì cách lấy mẫu đơn giản nên phương pháp này rất phổ biến. Khi lấy mẫu cần lưu ý vệ sinh móng thật sạch.
- Lấy mẫu niêm mạc miệng: Một số trường hợp người ta sẽ dùng mẫu niêm mạc miệng. Đây là phần tế bào niêm mạc màu trắng nằm ở góc má bên trong miệng. Kỹ thuật viên sẽ dùng dụng cụ chuyên dụng, chà xát bên má để lấy được tế bào. Trước đó cần vệ sinh miệng sạch sẽ.
- Mẫu cuống rốn: Ở trẻ sơ sinh khi không lấy được các mẫu trên và để tiện lợi hơn, người ta sẽ dùng mẫu cuống rốn. Người lấy chỉ cần một đoạn nhỏ cuống rốn cho vào phong bì và gửi tới nơi nhận mẫu xét nghiệm là được.
- Nước ối: Với thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ, người ta cũng có thể xét nghiệm ADN thông qua nước ối. Việc chọc ối này cần đảm bảo thai nhi đủ 15 – 16 tuần tuổi. Số lượng lấy là 3 – 5 ml. Phương pháp này không chỉ xác nhận quan hệ huyết thống mà còn giúp bác sĩ tầm soát một số bệnh di truyền như hội chứng Down, Hội chứng Patau…
- Một số mẫu khác: bàn chải đánh răng, răng sữa, tinh dịch, dao cạo râu…
Lựa chọn địa điểm xét nghiệm ADN uy tín
Tại Việt Nam hiện nay có rất nhiều trung tâm có thể xét nghiệm ADN. Độ chính xác của xét nghiệm còn căn cứ vào nhiều yếu tố khác nhau. Bởi vậy, bạn không nên tùy tiện lựa chọn một trung tâm xét nghiệm thông thường nào đó mà cần tìm hiểu thật rõ trước khi quyết định. Dưới đây là một số bí quyết giúp bạn lựa chọn được trung tâm tốt nhất:
- Trung tâm áp dụng phương tiện máy móc cùng những kỹ thuật xét nghiệm hiện đại, tiên tiến bậc nhất trên thế giới.
- Được nhiều khách hàng phản hồi tốt về chất lượng và sự chính xác.
- Dịch vụ chuyên nghiệp. Khi lấy mẫu đảm bảo an toàn cho mẫu vật cũng như người lấy mẫu.
- Tuân thủ nghiêm túc điều kiện bảo mật thông tin cho khách hàng.
- Có uy tín trên thị trường.
Một số trung tâm xét nghiệm ADN được nhiều người biết đến và đánh giá cao hiện nay có thể kể đến như Medlatec, Gentis, Bionet…
Chắc hẳn qua bài viết trên, các bạn đã hiểu được bản chất cùng với chức năng của ADN là gì rồi. Khi tìm hiểu một cách chi tiết về khoa học nghiên cứu di truyền học, bạn sẽ càng thấy nhiều điều thú vị hơn nữa.
